京都大学、ゲノムの難所を既存データで解析 がん研究の手がかりに

京都大学は2026年10月14日、ヒトのゲノムで調べにくかった領域「セントロメア」の解析手法を開発したと発表しました。国立がん研究センター、名古屋大学などとの共同研究で、蓄積済みのゲノムデータを使った大規模な解析が可能になります。がんなどで染色体異常が生じる仕組みを調べる手がかりとして期待されています。

蓄積済みのデータから、調べにくい領域へ

セントロメアは、細胞が分裂するときに染色体を二つの細胞へ正確に分配するために必要な領域です。似たDNA配列が長く繰り返されるため、一般的なゲノム解析では調べにくい部分でした。長いDNA配列を読むロングリード解析も、必要なDNA量と費用が多く、大規模な研究には難しさがあったと京都大学は説明しています。

研究グループは、配列や構造が似たセントロメアをタイプに分け、それぞれに特徴的な短いDNA配列を目印にしました。開発した解析ソフトウェア「ascairn(エーエスケルン)」は、短いDNA配列を読むショートリード全ゲノム解析(WGS)のデータからタイプを推定します。

世界各地の3,332人のデータを解析した結果、タイプには個人差に加え、地域や集団による違いもありました。

大阪・関西では

京都大学からは、大学院医学研究科の小川誠司教授と越智陽太郎助教、高等研究院ヒト生物学高等研究拠点(WPI-ASHBi)の辻村太郎特定准教授、iPS細胞研究所の山本拓也教授が参加しました。研究成果は日本時間2026年10月14日、米国科学誌「Cell」に掲載されました。

関西の大学が参加した今回の研究は、解析ソフトウェアの開発と、蓄積されたゲノムデータの活用を組み合わせた成果です。京都大学は、既存のショートリードWGSデータでセントロメアの大規模解析が可能になるとしています。

暮らしと仕事への影響

研究グループは、脳腫瘍の一種である乏突起膠腫も解析しました。セントロメアの個人差が、「1p/19q共欠失」の形成と関連していたと報告しています。

読者が押さえたいのは、今回発表されたのが、病気の仕組みを調べる解析手法の成果だという点です。関連が見つかったことと、原因や治療法が明らかになったことは分けて読む必要があります。研究の仕事では、これまで蓄積してきたデータを、調べにくかった領域の解析に生かせることが大きな変化です。